O açougueiro Vanderlei Bertoncini, 50, é uma das pessoas que possui essa condição peculiar. Ele começou a sentir os sintomas aos 33 anos, mas ninguém descobria o que ele tinha. Ele imaginou diversas possibilidades, inclusive problemas cardíacos, associação feita diante das dores no peito. Devido a um diagnóstico errado, ele ficou um ano recebendo tratamento quimioterápico para lúpus. Seu rim começou a ser afetado e a visão também foi prejudicada, tanto que precisou de um transplante de rim. Ele entrava no hospital, recebia morfina para as dores, mas assim que o efeito do medicamento passava, um dia depois ele retornava ao hospital com as mesmas dores. E demorou quatro anos para receber o diagnóstico correto.
“Eu estava no HU, onde fiquei um ano internado, quando uma interna viu manchas no meu corpo e só aí que conseguiram identificar que eu tinha doença de Fabri”, afirmou Bertoncini. Trata-se de uma deficiência de uma enzima associada a problemas no cromossomo X. “O pior é sentir as dores no tórax, nas pernas e nas mãos”, descreveu. Ele explicou que é uma dor quente, muito forte. “Tinha dia que eu não lembrava o que havia acontecido, de tanta dor que sentia. Perdia a memória”, destacou. Atualmente recebe medicação de 15 em 15 dias, o que lhe permite ter uma vida normal. Graças a esse diagnóstico foi possível identificar que sua filha, de 20 anos, também possui a doença. Uma das críticas que ele faz é que por vezes os medicamentos não são enviados. “Já fiquei oito meses sem receber medicação. Isso faz todos os sintomas voltarem. Os remédios da minha filha estão dois meses atrasados”, reclamou.
TRATAMENTO
Londrina e Curitiba são os dois únicos municípios com centros de tratamento de síndromes e doenças raras no Estado. Na capital, o centro funciona no Hospital Pequeno Príncipe e no Hospital de Clínicas da UFPR (Universidade Federal do Paraná). Em Londrina, a unidade fica no Hospital Evangélico e é conduzido pelo hematologista Paulo Aranda. Ele, que é médico de Bertoncini, relatou que recentemente atendeu uma paciente do Norte Pioneiro diagnosticada com Gaucher.
O médico afirmou que nas faculdades de medicina têm se falado mais sobre doenças raras, mas que deveria haver um aprofundamento e uma divulgação maior sobre o assunto. Por falta de conhecimento, segundo ele, profissionais acabam diagnosticando e tratando erroneamente pacientes. Para ele, o fato de municípios menores não terem centros especializados não serve de desculpa para um mal diagnóstico. “Você às vezes se defronta com médicos de cidades pequenas, mas que tem um nível de curiosidade espetacular. Em Castro, por exemplo, um médico tem mais de 20 pacientes com doença de Fabri. É um gastroenterologista, que fez esse diagnóstico. Se tem formação boa e é um médico interessado fica mais fácil de acontecer isso. Se ele não sabe o que é, vai tentar descobrir o que é”, afirmou.
Sobre o Evangélico, Aranda explicou que o hospital possui uma área destinada à acolhida dos pacientes e uma área de infusão de medicamentos. Atualmente são atendidos cerca de 40 pacientes, dos quais 20 retornam regularmente. “Eles não ficam internados. São pacientes ambulatoriais. O hospital coleta materiais para o diagnóstico e parcerias com centros como São Paulo e Porto Alegre ajudam a determinar o diagnóstico”, destacou. Segundo ele, uma parte do tratamento é bancada pelo governo federal por protocolos estabelecidos pelo Ministério da Saúde. “A outra parte, que o Ministério da Saúde não autorizou, o paciente consegue o tratamento acionando o Ministério Público ou por meio de advogados, munido de relatório médico. Esse paciente vai lutar na justiça para obter os medicamentos que são reconhecidos e registrados em agências regulatórias, como a Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária).”
A reportagem entrou em contato com o Ministério da Saúde, que se limitou responder, por e-mail, que adotará nova modalidade de compra de medicamentos para pacientes com doenças raras.
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